ജീവിതത്തിന്റെ ഭൂരിഭാഗവും കാഴ്ചശക്തി ഇല്ലാതിരുന്ന പതിനാലുകാരന്‍ വീണ്ടും കാഴ്ചകളിലേക്ക് മിഴി തുറന്നു. ജീന്‍ തെറാപ്പിയിലൂടെയാണ് ഈ അപൂര്‍വ്വഭാഗ്യം അന്റോണിയോ വെന്റോ കാര്‍വജല്‍ എന്ന കൗമാരക്കാരനെ തേടിയെത്തിയത്. ശസ്ത്രക്രിയയും കണ്ണിലൊഴിക്കുന്ന തുള്ളിമരുന്നും ഉപയോഗിച്ചായിരുന്നു ചികിത്സ നടപ്പാക്കിയത്.
ഡിസ്‌ട്രോപിക് എപ്പിഡെര്‍മോലിസിസ് ബുള്ളോസ എന്ന അപൂര്‍വ്വ ജനിതകാവസ്ഥയുമായി ജനിച്ച അന്റോണിയോയ്ക്ക് ഇതുമൂലം ശരീരം മുഴുവനും കണ്ണുകളിലും കുമിളകള്‍ പോലെ പൊങ്ങിവരുമായിരുന്നു. ഇതെത്തുടര്‍ന്ന് സ്വന്തമായി നടക്കാന്‍ പറ്റാത്ത അവസ്ഥയിലേക്ക് കാഴ്ചശക്തി കുറഞ്ഞു. പക്ഷേ ലോകത്തിലെ ആദ്യത്തെ ട്രോപ്പിക്കല്‍ ജീന്‍ തെറാപ്പിയുടെ ക്ലിനിക്കല്‍ പരീക്ഷണത്തിന്റെ ഭാഗമായതോടെ അവന്റെ ജീവിതത്തില്‍ വീണ്ടും പ്രതീക്ഷയുടെ കിരണങ്ങളെത്തി. തെറാപ്പിയിലൂടെ ചര്‍മ്മത്തിന്റെ രോഗാവസ്ഥയില്‍ മാറ്റം വന്നതോടെ കണ്ണുകളിലും ഈ ചികിത്സ പരീക്ഷിക്കുവാന്‍ ഡോക്ടര്‍മാരുടെ സംഘം തീരുമാനിക്കുകയായിരുന്നു.
വിജുവെക് എന്നാണ് ഈ ചികിത്സയുടെ പേര്. നിര്‍ജീവമായ ഹെര്‍പ്പെസ് സിംപ്ലെക്‌സ് വൈറസിനെ ഉപയോഗിച്ച് കൊളാജന്‍ 7 നിര്‍മ്മിക്കുന്ന ജീനിന്റെ പകര്‍പ്പുകള്‍ സൃഷ്ടിക്കുകയാണ് ചികിത്സാരീതി. ചര്‍മ്മത്തെയും കണ്ണിലെ കോര്‍ണിയകളെയും സംരക്ഷിക്കുന്ന പ്രോട്ടീന്‍ ആണിത്. ഈ ജീനിലുണ്ടായ വ്യതിയാനമായിരുന്നു അന്റോണിയോയുടെ രോഗാവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണം.
രണ്ട് വര്‍ഷം നീണ്ട വിശദമായ ലബോറട്ടറി പരീക്ഷണങ്ങൾക്കും എലികളിലടക്കമുള്ള ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങള്‍ക്കും ശേഷമാണ് ഈ തെറാപ്പിക്ക് യുഎസ് ഫുഡ് ആന്‍ഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്‌ട്രേഷനില്‍ നിന്നും ‘സഹതാപാര്‍ത്ഥമുള്ള ഉപയോഗ’ത്തിന് അനുമതി ലഭിച്ചത്. തുടര്‍ന്ന് കഴിഞ്ഞ ആഗസ്റ്റില്‍ അന്റോണിയോ വലതു കണ്ണിലെ ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് വിധേയനാകുകയും പിന്നീട് തുള്ളിമരുന്ന് ചികിത്സ ആരംഭിക്കുകയും ചെയ്തു.
ചികിത്സയിലൂടെ അന്റോണിയോയുടെ കാഴ്ചശക്തിയിലുണ്ടായ മാറ്റം അത്ഭുതപ്പെടുത്തുന്നതായിരുന്നു. കണ്ണിനുള്ളിലെ പാടുകൾ മുഴുവൻ ഉണങ്ങി. മാസങ്ങള്‍ കഴിയുന്തോറും കാഴ്ചശക്തി മെച്ചപ്പെട്ടുവന്നു. നിലവില്‍ അന്റോണിയോയുടെ വലതുകണ്ണിന്റെ കാഴ്ചശക്തി ഏറെക്കുറേ പൂര്‍ണ്ണമാണ് (20/25). ഇടതുകണ്ണിന്റെ ചികിത്സ ഈ വർഷം ആരംഭിച്ചു. വലതുകണ്ണിനേക്കാൾ കുമിളകൾ ഉണ്ടായിരുന്നത് ഈ കണ്ണിലാണ്. നിലവിൽ ഈ കണ്ണിന്റെ കാഴ്ചശക്തി 20/ 50 ആണ്.
മറ്റ് കാഴ്ചാപ്രശ്‌നങ്ങള്‍ക്കും ഈ ചികിത്സാരീതി ഫലപ്രദമാകുമെന്നാണ് ശാസ്ത്രലോകത്തിന്റെ പ്രതീക്ഷ. ജീന്‍ തെറാപ്പി തുള്ളിമരുന്നുകളിലൂടെ ജീനുകളില്‍ മാറ്റം വരുത്തി കാഴ്ചാതകരാറുകള്‍ ഒരു പരിധി വരെ പരിഹരിക്കാനാകുമെന്ന് അന്റോണിയോയെ ചികിത്സിച്ച ഡോക്ടര്‍ സബെറ്റര്‍ പറയുന്നു. ഈ ചികിത്സാരീതി വ്യാപകമായാല്‍ അന്ധതയെന്നത് സമൂഹത്തില്‍ നിന്നും തുടച്ചുനീക്കാനാകുമെന്ന പ്രതീക്ഷയിലാണ് സംഘം.
Discussion about this post